观壹智能完成天使轮融资

11月14日，张通社获悉，上海观壹智能科技有限公司（以下简称：观壹智能/OneX Intelligence）近日完成天使轮融资，融资金额与投资方均未披露。其核心产品DeepRare——一个面向罕见病辅助诊断的多智能体系统——已于2026年2月以《An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning》为题发表于《Nature》。

理解这家公司，首先要理解罕见病诊断到底卡在哪一步。已知罕见病超过7000种，约80%由遗传因素导致，全球患者数以亿计，但单个病种的患者分布极为分散，多数医生终其一生很少在临床遇到其中大部分疾病。患者的典型轨迹是所谓“诊断漂流”：平均超过五年的反复转诊、误诊与无效治疗。过去十年，外显子组与全基因组测序把“测出变异”的成本降了下来，瓶颈随之转移到解释端——一份测序报告会列出成百上千个变异，其中大量属于“意义未明变异”（VUS），即现有证据不足以判定致病与否的DNA改变；而判定依据散落在数千万篇文献、病例报告与数据库中，靠人力逐一核对并不现实。

DeepRare改变的就是这一个环节。它以大语言模型为底座，把鉴别诊断的推理过程拆解为多个分工不同的智能体，配合40多个专业工具——分别负责从自由文本病历中抽取症状、将其转换为结构化的人类表型本体（HPO，一套把“肌张力低下”“喂养困难”这类临床描述标准化的词表）、检索最新文献与数据库、核对基因检测结果——最终输出排序的诊断假设，每个假设附带一条指向具体文献和证据的推理链。采用检索式架构还有一层原因：罕见病知识高度长尾且持续更新，把知识固化进模型参数会在下一次文献更新后过期，智能体调用的则是实时数据源。按论文披露，系统在来自亚洲、北美、欧洲临床中心与文献数据的9个数据集上评估，覆盖14个专科、3134种疾病；在6563例临床病例对照中，DeepRare首次给出即正确的比例为64.4%，高于医生的54.6%，前五个假设中包含正确答案的比例为78.5%，医生为65.6%。这组数字需要放在它对应的测试条件下理解——病例为回顾性数据、答案已知，衡量的是相同信息条件下系统能否把正确疾病排进前列，回答的是能力上限而非门诊中的实际收益；但top-1与top-5之间的差距已经说明其现实定位：AI的价值不在终审，而在于把正确答案稳定送进医生面前的候选名单前几位。另有专家对其推理链给出95.4%的认可率，这是“证据链是否真的可核查”最直接的检验。

它在医院的实际用法，比论文数字更能说明产品形态。据《中国科学报》报道，DeepRare在新华医院主要于夜间运行，复查白天的病例，把可能遗漏的线索推送给医生，每天约三到五例；2025年5月，系统曾辅助确诊一例普拉德-威利综合征（PWS）患儿。2026年7月上线的DeepRare 2.0进一步整合症状、电子病历与基因检测数据，一小时内给出分析，推理可溯源到具体文献。这个“复盘者”而非“决策者”的定位，绕开了临床决策支持最棘手的实时性与责任归属问题，但也意味着其价值取决于医生是否愿意点开推送、是否据此调整下一步检查。据公开访谈，公司正与华大基因等机构合作，并推进一项“全球万人临床验证公益计划”，试图在更大样本上积累这类证据。