Science：破解自闭症遗传乱象，蛋白互作图谱揭示，多样突变竟靶向共同分子枢纽

发表于《Science》的重磅研究由加州大学旧金山分校团队完成，历经十余年攻关，构建了迄今规模最大的自闭症蛋白质分子相互作用图谱。该研究利用亲和纯化-质谱技术，系统解析了100个高置信度风险基因，识别出超1800组蛋白互作关系，其中87%为首次报道。 研究揭示，尽管自闭症风险基因众多且突变多样，但它们往往汇聚并损伤同一批共享的蛋白质复合物及分子枢纽，导致大脑发育异常趋同。这一发现破解了遗传乱象，表明无需针对每种罕见突变单独开发药物，而是可通过修复蛋白-蛋白相互作用，开发能覆盖多种遗传病因的通用疗法。相比基因编辑技术，此类药物在递送、耐受性及生产上更具优势，尤其适配约30%携带高影响力罕见突变的重度患者，并为复杂疾病治疗提供了全新范式。